Uma inovadora APP foi desenvolvida para diagnosticar doenças raras através de fotos

As alterações genéticas que comprometem o neurodesenvolvimento afectam 8% da população. Muitas destas síndromes têm características faciais reconhecíveis, pelo que estudos recentes investigaram e demonstraram que as tecnologias de análise facial podem apoiar na sua identificação.

Um artigo publicado a 7 de Janeiro (2019) na Revista Nature Medicine, dá-nos conta de um aplicativo para smartphones chamado Face2Gene que pode classificar características faciais distintas em fotografias de pessoas com perturbações congénitas e do desenvolvimento neurológico.

Os investigadores, liderados pelo Doutor Yaron Gurovich, desenvolveram um algoritmo a partir de 17 mil imagens de casos diagnosticados, abrangendo 216 síndromes distintas. Desta forma, o Face2Gene consegue reconhecer e diagnosticar mais de 90% das fotografias submetidas para a sua análise.

A limitação desta aplicação é étnica, pois os dados referem-se a traços caucasianos. Um estudo com mais de 20 mil crianças demonstrou que, enquanto a taxa de reconhecimento do Face2Gene para Síndrome de Down era de 80% entre crianças brancas, era de apenas metade para crianças negras. No entanto, neste momento, a base de dados do Face2Gene já ultrapassa as 140 mil imagens, contribuindo para uma melhor precisão.

Esta app está disponível de forma gratuita para profissionais de saúde e investigadores, como apoio ao diagnóstico de doenças raras, permitindo poupar em análises genéticas e em tempo para alcançar um diagnóstico.